Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας είναι η πρώτη αδρή αναλυτική εξέταση του εμβρύου και μας επιτρέπει να υπολογίσουμε την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο όπως για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 13 (Patau) και 18 (Edwards). Αυτό γίνεται εφικτό με τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας (ελευθερη β-χοριακη και PAPP-A).
Στο υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας ελέγχουμε επίσης την παρουσία του ρινικού οστού, την ανάπτυξη και τα βασικά όργανα του εμβρύου.
Η ακρίβεια ανίχνευσης του συνδρόμου Down προσεγγίζει το 93-95% , αν προστεθούν στον έλεγχο το doppler φλεβώδους πόρου και ο έλεγχος της τριγλώχινας βαλβίδας της καρδιάς του εμβρύου.
Το αποτέλεσμα είναι ένας αριθμός που δηλώνει την πιθανότητα στην παρούσα εγκυμοσύνη να γεννηθεί ένα έμβρυο με ένα από τα 3 προαναφερθέντα σύνδρομα. Για παράδειγμα, αν το αποτέλεσμα δείχνει πιθανότητα 1:3000, αυτό σημαίνει οτι στις 3000 γυναίκες που εξετάστηκαν, η μια μόνο θα είχε την χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία αναφέρεται η μέτρηση.
Αν το αποτέλεσμα της εξέτασης δείξει πιθανότητα μεγαλύτερη από 1:300 (π.χ. 1:200), θα πρέπει το ζευγάρι να αποφασίσει αν θα προχωρήσει σε επεμβατικό έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου (αμνιοπαρακέντηση ή τροφοβλάστη) για να ελέγξει με βεβαιότητα τον καρυότυπο του εμβρύου.
